Anatomia

L’epispadia è una malformazione congenita dei genitali esterni e del basso apparato urinario dovuto ad un incompleto sviluppo della superficie dorsale del pene o del clitoride e della parete superiore dell’uretra che risulta pertanto esposta. Di conseguenza il meato urinario esterno ha un’anomala localizzazione in un punto variabile tra il collo vescicale e l’apice del glande in funzione della gravità del difetto. Nei casi più gravi la mancata chiusura della doccia uretrale si estende alla parete vescicale che diviene un continuum con la parete addominale. In questo ultimo caso si parla di complesso estrofico (estrofia vescicale ed epispadia). L’epispadia può comparire in entrambi i sessi.
Viene spesso identificata come un ‘parente stretto’ dell’ipospadia ove il difetto riguarda la parete ventrale dell’uretra. L’epispadia è però è di gran lunga più complessa ed il suo trattamento chirurgico risulta molto più impegnativo.
È una malformazione rara (1/30.000 neonati) e si presenta più frequentemente nelle sue forme complete con estrofia vescicale associata (circa 4/1 rispetto alla sola epispadia). Sono stati riportati casi di estrofia con pene normale ma sono una rarità. Il rischio di ricorrenza familiare non è stato valutato con precisione ma sembra abbastanza improbabile la trasmissione genitore – figlio.

ANATOMIA

Molto variabile, da un minimo difetto distale fino alla forma completa di epispadia con estrofia vescicale.
Nelle forme incomplete:
– sesso femminile: clitoride diviso longitudinalmente in due emiclitoridi separati da una banda mucosa che conduce all’uretra (larga e corta) ed al collo vescicale. Monte di Venere appiattito. Piccole labbra divaricate per la separazione delle branche pubiche.
– sesso maschile: pene accorciato con glande appiattito ed aperto dorsalmente di aspetto simile ad una ‘focaccia’. L’accorciamento penieno è dovuto alla divaricazione dell’inserzione dei corpi cavernosi sulle branche pubiche che sono patologicamente separate e ruotate verso l’esterno. I corpi cavernosi possono essere separati per tutta la loro lunghezza. La mancata chiusura della doccia uretrale può, nei casi più gravi, estendersi alla parte più prossimale dell’uretra in modo tale che sia visibile l’uretra prostatica. Il prepuzio è ridondante ventralmente mentre manca dorsalmente.
Nel complesso estrofico le due metà del monte di venere sono spostate lateralmente ed inferiormente, la vescica è aperta ed esposta sull’addome inferiore. La doccia uretrale si estende fino alla vescica estrofica dove sono esposti il trigono, gli sbocchi ureterali e la parete vescicale posteriore.

EMBRIOLOGIA

Tutte le varianti anatomiche del complesso estrofia-epispadia condividono la stessa base embriologica: la persistenza di una lunga membrana cloacale che agisce come un cuneo sulla linea mediana. Questa persistenza impedisce la migrazione delle strutture mesodermiche che danno luogo alla copertura muscolo-scheletrica della vescica e dell’uretra. Di conseguenza ci sarà una divergenza dei muscoli retti dell’addome, diastasi delle branche pubiche e separazione dei corpi cavernosi penieni. I tubercoli genitali si fondono al di sotto di questa membrana collocata in posizione anomala anziché farlo dorsalmente ad essa, dando come risultato un’uretra in posizione dorsale.

Fase iniziale dello sviluppo caudale(normale)vista sagittale
il setto rettovescicale(freccia rossa) cresce caudalmente fino la membrana cloacale. In questo modo divide la cloaca in tratti genitourinario e gastrointestinale. Inizia la crescita del tubercolo genitale(*).

 In presenza di una lunga membrana cloacale, la divisione tra i tratti genitourinario e gastrointestinale non viene alterata in casi di epispadia e/o estrofia. Il tubercolo genitale (*) si sviluppa al di sotto del tratto genitourinario. L’entità della malformazione dipende dalla lunghezza della membrana cloacale anomala.

Quando la membrana cloacale anomala si rompe, vengono esposte tutte le strutture che sono al di sotto di essa, causando le diverse anomalie del complesso estrofia-epispadia.

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