Aspetti chirurgici

Un campo di particolare rilevanza è rappresentato dalla terapia chirurgica dei DSD.

I pazienti affetti da patologie della sfera genitale presentano delle problematiche del tutto peculiari determinate dalla profonda componente emotiva che si determina all’interno della famiglia e dalle esigenze di privacy insite nella tipologia delle patologie stesse. Un’ulteriore caratteristica dei pazienti affetti da anomalie della differenziazione sessuale è quella di richiedere trattamenti terapeutici che si realizzano spesso in più fasi della vita sia come completamento delle procedure chirurgiche sia come trattamento delle complicanze anche oltre l’età pediatrica (16 anni) (Creighton et al., 2012; Schober et al., 2012). Esempio paradigmatico in tal senso è la SAG in cui l’intervento di correzione genitale (vaginoplastica), effettuato precocemente, viene spesso seguito da revisione chirurgica in età adolescenziale (Guarino  et al., 2013).

La variabilità di condizioni cliniche richiede un approccio chirurgico personalizzato al singolo paziente, messo in atto non appena si raggiunga una diagnosi clinica precisa.

Schematicamente, la correzione chirurgica prevede essenzialmente tre ipotesi distinte in funzione della scelta terapeutica:

1) Virilizzazione di un individuo con ambiguità dei genitali:

  1. Orchidopessi
  2. Correzione dell’ipospadia
  3. Asportazione dei residui Mulleriani, quando presenti
  4. Asportazione della ghiandola mammaria (alla pubertà)

2) Femminilizzazione di un soggetto con genitali ambigui o microfallo:

  1. Orchiectomia / gonadectomia (gonadi disgenetiche)
  2. Amputazione del fallo
  3. Costruzione della neo-vagina

3) Correzione di anomalie degli organi genitali non associate ad ambiguità sessuale:

  1. Ipospadia
  2. Epispadia
  3. Anomalie testicolari
  4. Anomalie degli organi genitali femminili (sindrome di Rokitanski,etc.)

I trattamenti chirurgici frequentemente coinvolgono cambiamenti irreversibili del fenotipo del paziente. La decisione nello scegliere questo approccio deve essere presa di comune accordo tra la famiglia e il team multidisciplinare. Quando possibile, il paziente dovrebbe essere coinvolto nel processo di decision-making. Per questa ragione c’è stata una sempre maggior tendenza a differire la chirurgia ad un’età in cui il paziente potesse essere coinvolto nella decisione e fornire il suo consenso. Nel corso degli anni sono comparse numerose associazioni a tutela degli individui con anomalie della differenziazione sessuale, tra queste ricordiamo la ‘Intersex Society of North America’. Tali associazioni hanno manifestato la loro opposizione alla chirurgia effettuata in tenera età invocando il principio di autodeterminazione dei soggetti portatori di DSD e la necessità di mantenere immodificata la condizione anatomica di partenza in attesa di una sicura definizione dell’identità sessuale dell’individuo. Un sostegno a tale teoria è giunto di recente dalla legislazione tedesca che ha introdotto il principio dell’attribuzione anagrafica dei neonati con sesso indefinito ad un terzo sesso ed il mantenimento di tale attribuzione sino all’età adulta.  Ancora da citare Il rapporto presentato nel corso dell’Assemblea Generale delle Nazioni Unite del Febbraio 2013 da Juan E.Méndez dal titolo : “Report of the Special Rapporteur on torture an other cruel, inhuman or degrading treatment or punishment” in cui La c.d. ‘chirurgia normalizzante dei genitali’ viene inserita tra le pratiche da mettere al bando: “Children who are born with atypical sex characteristics are often subject to irreversible sex assignment, involuntary sterilization, involuntary genital normalizing surgery, performed without their informed consent, or that of their parents to change sexual orientation lack medical justification and threaten health in an attempt  to fix their sex”  leaving them with permanent, irreversible infertility and causing severe mental suffering.”

Se da un lato tali istanze meritano una profonda attenzione è da tener presente come in molte circostanze mantenere i soggetti affetti da DSD nelle loro condizioni anatomiche iniziali per un lungo periodo di tempo possa comportare delle significative ripercussioni nella loro vita di relazione o determinare delle problematiche di ordine medico. Nei casi in cui la chirurgia sia effettuata in età precoce, la mutilazione e le procedure irreversibili devono essere evitate. Inoltre, esiste un accordo unanime che queste procedure vadano effettuate solo da chirurghi specializzati in centri di esperienza in questo campo.

4 -Aspetti medici

Il trattamento medico è individualizzato per ogni singolo paziente ed è finalizzato alla correzione delle anomalie ormonali come avviene, ad esempio, nella patologia più comune nel gruppo dei disturbi della differenziazione sessuale, la Sindrome surreno-genitale (CAH Congenital Adrenal Hyperplasia). In questa frequente patologia, che da sola rappresenta il 70% dei casi di DSD, esiste un blocco enzimatico a livello del surrene che determina una eccessiva produzione di ormoni androgeni. Poiché i disordini surrenalici associati ai DSD sono comuni e sono considerati un’emergenza medica se non riconosciuti e trattati appropriatamente, il team endocrinologico è centrale nelle fasi iniziali della valutazione e del management.

L’endocrinologo deve essere in grado di consigliare riguardo la necessità di una terapia sostitutiva alla pubertà e nell’età adulta, monitorare la crescita e rispondere agli interrogativi riguardanti la fertilità. Inoltre, spesso, ha la consapevolezza dei problemi medici associati nei casi più complessi (e.g., malformazioni cardiache o renali). Gli endocrinologi quindi hanno un ruolo importante sia nell’adolescenza (per l’induzione della pubertà quando necessario, che nell’età adulta grazie all’esperienza nel prescrivere e nel monitorare la terapia ormonale sostitutiva.

Il benessere fisico e psichico in un individuo con DSD sono strettamente collegati. La gestione medica e le decisioni nell’ambito dei DSD devono essere finalizzati a promuovere l’adattamento psicologico più che essere fini a loro stessi. Anche per gli individui le cui decisioni sono basate sulle considerazioni fisiche, il possibile impatto psicologico deve essere tenuto in conto. Il benessere psicologico è essenziale e inseparabile dalla gestione prettamente medica e per questa ragione il supporto psicologico è considerato una parte integrante delle cure.

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