Epidemiologia

Tutte le patologie comprese nel termine DSD sono malattie definibili come rare (una malattia è considerata “rara” quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti). La prevalenza globale dei DSD maggiori è di fatto stimata intorno a 1:4.000 nati vivi. I DSD rappresentano dunque circa il 7% di tutti i difetti congeniti, tenendo conto che in una parte dei casi sono presenti quadri sindromici più complessi. La condizione patologica più frequente è l’iperplasia surrenalica congenita (CAH), denominata anche sindrome adrenogenitale (SAG), malattia associata ad ambiguità dei genitali esterni negli individui a cariotipo 46,XX e che colpisce in Italia circa 1/10.000 individui. Questa affezione, tra l’altro, a causa del deficit surrenalico che la caratterizza, comporta in epoca neonatale tardiva, elevati rischi quoad vitam che devono essere gestiti nell’ambito di una struttura ad elevata esperienza nel trattamento della crisi da perdita di sali ad essa associata. Tra le varie cause di DSD 46,XY la sindrome da insensibilità agli androgeni completa (CAIS) rappresenta probabilmente la forma più frequente (Hughes,  2007).

Start typing and press Enter to search

Shopping Cart