Introduzione

I disturbi della differenziazione sessuale (DSD) comprendono una serie eterogenea di condizioni cliniche congenite in cui lo sviluppo cromosomico, gonadico o fenotipico è atipico. In tali circostanze, abitualmente evidenti alla nascita ma talora diagnosticate più tardivamente, gli organi genitali presentano caratteristiche morfologiche intermedie tra i normali genitali maschili e quelli femminili. La nuova classificazione proposta durante una delle ultime Consensus Conference nel 2005, svoltasi a Chicago, ha proposto di abolire i termini intersessualità, ambiguità genitale, etc. che determinavano, nell’opinione pubblica, un’ingiustificata ed erronea sovrapposizione tra le problematiche concernenti l’omosessualità e il transessualismo con le patologie di cui stiamo parlando. Il cariotipo è usato come prefisso per definire la categoria di DSD, sostituendo l’arcaica terminologia di pseudoermafroditismo maschile o femminile (ora denominati rispettivamente XY DSD e XX DSD). Sono state individuate tre principali categorie diagnostiche:

1) Sex Chromosome DSD

2) 46XY DSD

3) 46XX DSD

La prima categoria è costituita dalle alterazioni dei cromosomi sessuali e comprende la maggior parte delle cause di DSD. Le altre due categorie prevedono una differenziazione sulla base del cariotipo. Entrambe le categorie XX DSD e XY DSD sono suddivise in disordine primario dello sviluppo gonadico e in disordine della biosintesi degli ormoni sessuali.

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