Perchè l’ipospadia

Uno dei quesiti che vengono posti dai genitori dei bambini affetti da ipospadia ed, in generale, da malformazioni congenite, riguarda il perché della loro comparsa. A tale proposito sono state avanzate numerose ipotesi eziologiche. Tra queste ricordiamo l’assunzione, da parte della madre, di estroprogestinici durante la gravidanza, un difetto dei recettori per gli androgeni a carico dell’organo bersaglio (tubercolo genitale), anomalie genetiche, etc.

In realtà non esiste un unico elemento causale che determina la comparsa della malformazione. E’ ipotizzabile, tuttavia, la presenza di fattori eziologici multipli, tra di loro verosimilmente interdipendenti, che interferiscono con la normale differenziazione degli organi sessuali in senso maschile.

E’ possibile affermare con certezza che non esiste una trasmissione ereditaria sul modello mendeliano. E’ possibile, infatti, che nel caso di due gemelli monocoriali, derivanti quindi da un unico ovulo, e con un identico patrimonio genetico, uno solo sia ipospadico. Esiste, invece, una predisposizione familiare all’ipospadia che può comparire in individui della stessa famiglia. Il bambino ipospadico presenta nel 25% dei casi un congiunto affetto dalla stessa malformazione, nell’ 8% il padre e nel 14% per cento un fratello. In linea generale, per ogni bambino affetto da ipospadia esiste un 20% di possibilità di avere un altro membro familiare colpito.

Recenti studi epidemiologici hanno messo in evidenza come l’incidenza della malformazione sia aumentata significativamente negli ultimi 25-30 anni. Un esempio paradigmatico è quello relativo alla popolazione dell’area metropolitana di Atlanta, negli Stati Uniti, in cui si è passati da 18 a 40 casi per 10,000 nati. Una simile tendenza è stata confermata in altri studi condotti su vasta scala. A tale incremento numerico, che ha visto peraltro aumentare le forme più gravi di ipospadia, non è possibile attribuire, allo stato attuale, una spiegazione validata scientificamente.

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